研究人员发现导致新生儿多重肠闭锁的TTC7A基因-陌自动

　　来自舍布鲁克、蒙特利尔和魁北克市的医生和研究人员进行了一项研究，发现了一种导致多发性肠闭锁(MIA)的基因，这是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病，会影响新生儿。除了为患有这种疾病的儿童探索新的治疗方法外，TTC7A基因的发现将使开发产前诊断测试和对携带者父母的筛查测试成为可能。舍布鲁克大学医院中心(CHUS)应该提供这些测试。

　　MIA是一种先天性疾病，其特征是整个消化道(从胃到小肠和结肠)存在多重阻塞，通常伴有严重的免疫缺陷。通过研究患有MIA的儿童的DNA，研究小组发现了TTC7A基因的突变，其中一个突变在魁北克省讲法语的人群中相对常见。

　　虽然这种疾病很罕见，但在过去的30年里，魁北克记录了大约30例病例。即使在今天，它仍然是一种毁灭性的致命疾病。“多次手术、肠道移植和骨髓移植都没有给这种疾病带来任何真正的解决方案。即使经过这样的干预，新生儿的消化道也并不总是按照它应该的方式工作。这些孩子的预期寿命大约是两到三个月。“随着致病基因的发现，现在有可能通过基因测试确认新生儿的MIA诊断，”Bruno Maranda博士说，他是CHUS的内科遗传学家，CHUS临床研究中心(CRCELB)的研究员，也是舍布鲁克大学医学和健康科学学院的教授。

　　虽然这种疾病非常罕见，但它似乎在魁北克的法裔加拿大人口中发生的频率更高。根据这项研究，这一人群比世界上任何其他人群受到的影响都要大。这种情况似乎最有可能是遗传原因，因为在一些家庭中，不止一个孩子出生时患有这种疾病。这表明是由父母携带的隐性遗传。“我们发现，许多患有MIA的孩子从父母身上携带了相同的基因突变。这一发现证实了隐性疾病假说，即突变遗传自父亲和母亲。因为他们没有患上这种疾病，也不知道他们可以传播这种突变。缺陷基因(TTC7A)的鉴定使我们有可能知道这种情况的原因。这项研究的合著者、CHU de que -bec研究中心的研究员文森特·雷蒙德证实说:“这对魁北克患有这种疾病的家庭和世界各地存在这种突变的家庭来说都是一个好消息。”

　　有MIA孩子的夫妇在随后的怀孕中有25%的复发风险。“产前诊断的概念允许夫妇在怀孕初期进行检查，以确定他们即将出生的孩子是否会受到影响。“我们还可以在同一个家庭中确定，例如，兄弟姐妹是否携带这种遗传疾病，最终，他们的伴侣是否有风险，以便预测后代复发的风险，”该研究的首席研究员兼CHUS医学遗传学系主任Maranda博士强调说。

　　该中心将于2013年夏季为MIA携带者提供产前诊断测试和筛查测试。进一步的研究将有助于预防儿童MIA和支持该基因的携带者。处方程序、实施日期和进行检查的条件将在今后几周内由卫生司公布。这项测试将属于遗传疾病的整体研究范围。

　　该研究的主要作者、圣贾斯汀大学医院研究中心遗传学研究员、蒙特利尔大学教授马克·塞缪尔斯博士解释说:“该基因的发现为MIA儿童的潜在治疗开辟了道路，因为它将帮助我们了解这种疾病的途径，包括该基因似乎参与的免疫系统的调节。”“为什么某些患者也患有严重的免疫缺陷?”合著者埃利·哈达德博士问道，他是圣贾斯汀医生、免疫学研究员、蒙特利尔大学教授。“该基因的发现将使我们更好地了解消化道异常发育和免疫系统异常发育之间的联系。”